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新生儿基因检测

我最爱的孩子,谁关上了你的心门!?

发布时间:2019-01-14 12:26:41点击量:

引  言


前几天带着孩子参加了一次蜜糖餐厅的用餐,回来后感慨颇多。餐厅是四位唐氏儿的妈妈一起合作经营,是为了听一个一个地方给几个蜜糖宝宝(唐氏儿)锻炼学习接触社会的机会。是的, 听几个妈妈介绍四个蜜糖宝宝的进步,看着蜜糖们能够认真地努力地为客人服务,非常感动!祝福这些妈妈,祝福这些宝宝。


其实,这些糖宝宝只是儿童众多DNA病的一种,在妈妈的孕早期通过唐筛是可以发现胎儿这个基因缺陷的!现在唐筛以及是准妈妈孕期的一个常规检测项目了。

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另外,还有一个更广阔的群体——自闭症,也就是俗称来自星星的孩子!


01 现 状


《中国自闭症儿童发展状况报告》数据统计,中国的患者可能已经超过1000万!!!大家都知道,自闭症儿童的大脑都存在一定缺陷,是一种难以治愈的疾病,已经严重的影响了孩子和家庭的生活。

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02 检  测

自闭症与基因遗传有关,那基因技术的发展能不能像给孕妇做唐筛一样,可以简单方便的检测出胎儿的自闭症呢?


通过已有的基因组测序技术,基本上能把自闭症和遗传的关系确认了,“也许会有外因影响,但外因不是决定因素。在医学上有一个发现,同卵双胞胎和异卵双胞胎如果有一个得自闭症,另一个得自闭症的几率会大大上升。“”中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所研究员仇子龙这样表示。

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自闭症是否由单个基因决定?


加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队发表一篇论文,证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因,帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《JAMA》。



03 治  疗


更好的治疗——基因检测给自闭症治疗提供更多可靠数据。

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Fernandez博士和她的研究团队对自闭症儿童的基因进行检测。他们相信,医生能够通过基因检测,在分子层面更好的把握孩子的病情发展,从而对患有自闭症的儿童进行更好的治疗。


尽管价格昂贵,但是基因检测能够提供个性化的诊断。通过基因检测,你能够提前计划、治疗这些悬而未决的健康问题。例如与自闭症儿童相关的基因可能会导致他们肥胖或者患上糖尿病。自闭症相关的遗传性知识能够助力于靶向性药物的研发。如果实现,医生就能够基于基因检测的结果,针对性的对病患进行药物治疗。




04 我们出发!

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在国外,基因检测费用并不便宜。完整外显子检测的价格从3000美元到5000美元不等,而染色体微阵列分析成本约为1500美元。


宝贝基因致力于儿童的DNA检测。为了帮助到更多的中国家庭,我们把上述价格从美元降低到了人民币。


愿来自星星的孩子,从此不再孤单!


愿地球上多一些阳光,少一些星光!


愿更多的人分享!让基因科技的星光之火,可以照亮我大中华的每一个家庭和每一个人的生活!


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