从备孕到宝贝出生，你该了解的基因检测大全（一）

孕育一个新生命，是每个家庭的头等大事，但你知道一个健康宝宝的出生和成长会面临多少潜在的风险吗？除了常规的产检，基因检测尤为重要。佰美君梳理了在孕前、孕期和产后必须做的基因检测项目，快推送给你身边需要的人吧。

孕前：

必检项目一.先天性遗传性疾病的筛查

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万到120万出生缺陷儿，平均每三十秒就有一个缺陷宝宝出生，也就意味着将有一个家庭因此饱受痛苦。在出生缺陷先天性畸形中，有相当一部分是由遗传性疾病引起的。在遗传疾病里其中又有一种叫做“常染色体隐性遗传”。常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。常见的常染色体隐性遗传包括镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病等。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者。虽然父母不发病，但是子代有1/4的概率患病。所以即使夫妻双方没有症状，也可能生育患儿。

检测时间：备孕期

适用人群：

已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。

夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。

夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。

夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。

夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。

高龄夫妇（35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性）。

一方或双方接触有害毒物作业的夫妇，包括生物、物理、化学、药物、农药等。

检测样本：

1.2-3ml静脉血

2.口腔黏膜拭子

必检项目二.叶酸利用能力检测

近年来, 优生优育的相关健康教育已深入人心, 育龄期妇女补充叶酸的观念逐渐加强, 神经管缺陷等出生缺陷的发病率大幅下降。但是也有越来越多的报道证实, 叶酸补充是一把“双刃剑”, 母体叶酸摄入过多或过少都对子代的生长发育状况和健康结局产生了不容忽视的影响。叶酸对胎儿发育的影响除了与母体补充叶酸的量有关, 还与母体和胎儿对叶酸的吸收代谢有关。叶酸在体内的利用能力由基因决定，不同遗传体质的人具有不同的基因型，对叶酸的利用能力也因人而异。叶酸代谢途径中有两个关键酶，分别是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），其活性降低，会导致机体叶酸代谢障碍，需要比常规叶酸补充剂量增加，时间延长。通过对叶酸代谢能力个体检测能够准确地评估人体对叶酸的利用能力，更加科学合理地补充叶酸，这对备孕或者怀孕的女性来说非常关键。

检测时间：孕前、孕期各阶段及产后有需要人群。

适用人群：

1、各年龄段，不分性别，尤其是未曾生育、计划生育的夫妇。

2、处于孕早期、孕中期和孕后期的怀孕妇女

3、做试管或人工受精的夫妇

4、曾患有不良妊娠或孕产史的夫妇及其所生育的孩子

5、有高同型半胱氨酸血症或高同型半胱氨酸血症、脑卒中家族史。

检测样本：

1.2-3ml静脉血

2.口腔黏膜拭子