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怀孕基因检测

男性不育患者为什么需要基因检测?

发布时间:2019-09-13 08:43:22点击量:

中国不孕不育患者目前已超过 4000 万,已经成为一个不容忽视的问题,这一问题可占育龄夫妇的 12.5%。其中,男性因素约占 50%,大多数患者无法获得明确的病因诊断,因此会出现部分用药无效、反复求诊的现状。

在这些患者之中,约有 30% 的患者由遗传学因素导致,主要可表现为少精子症、无精子症、精子畸形率高、精子无运动能力等。另外,遗传问题还可导致第二性征发育异常、睾丸体积偏小或隐睾、女方反复流产、ICSI 治疗失败等问题。遗传学因素导致的男性不育会存在用药治疗无效的情况。

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如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断,可能会继续尝试性用药或手术治疗,从而延误病情、浪费医疗费用。

什么是基因检测?

人体发育可以比喻成 “盖楼房”,基因则是一本蓝图,而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异,是蓝图出现错误,属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。

不孕不育可以是 “蓝图” 问题,也可以是 “施工” 问题。例如,遗传物质产生改变,属于先天问题;而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题,相对来说容易治疗;而对于先天问题,目前较难治疗,大多只能通过辅助生殖技术完成生育。

不孕不育已证明和特定的基因有关系,目前已经发现超过 100 个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。


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测了有什么用?

辅助医生完成确诊

一旦完成确诊,则可减少尝试性治疗,例如一些药物的使用。由于精子产生周期为 74 天左右,患者必须进行长达 2 个半月的药物治疗,才可以知道是否有效果。如患者是由于遗传问题导致的精子发生障碍(如 Y 微缺失、减数分裂停滞相关基因变异)或精子畸形(如头部或尾部畸形),通过药物治疗是不可能起到相应作用的。在这种情况下,可以依据确诊结果,建议患者不要继续用药治疗,而采取试管婴儿方案。

另外,在某些特定的情况下,遗传学诊断可能会对治疗策略产生影响。在性发育异常(例如睾丸体积偏小、男性化不足、青春期发育迟缓)的患者中,有时会使用激素治疗。然而,同样是核型 46,XY 患者,可能存在多种临床表现非常类似的诊断,如雄激素不敏感,5α- 还原酶缺乏综合征,睾丸间质细胞发育不良等。通过基因检测明确诊断后,治疗方案的制定会更有针对性,预后更加明确。

最后,明确病因可以减少患者疑虑,减少辗转求诊的情况。

优生优育

优生优育指致病遗传变异在父亲发现后,在子代中进行遗传阻断。

如果相关致病基因变异被发现,需要进行遗传咨询,判断后代会出现同样疾病的概率。如有必要,则需要进行产前诊断,或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。

另外,如果变异是来自父亲或母亲遗传,则应该注意家族成员的不孕不育问题,早发现早干预,避免出现生育力降低的情况。

测哪些基因?

对哪些基因进行检测,需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常(如睾丸体积偏小、男性化不足等)、无精子症、少 / 弱 / 畸形精子症三类,每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别,初步判断临床表现和哪些基因相关,从而选择这些基因进行测序。

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检测的局限性有哪些?

阴性报告

完成基因检测后,有一定几率会拿到一份 “阴性报告”。它说明本次所检测的基因中,没有可能导致疾病的变异。可能有以下原因:

  • 不育问题不是由遗传问题所导致(概率最大)

  • 不育问题仍然存在遗传原因,但不在检测范围内(概率低)

  • 遗传问题在检测范围内,但由于检测方法限制,无法检出(概率极低)


虽然男性不育相关新基因仍在不断报道(也就是说没有进入临床检测),但它们都是较为罕见的基因(常见的早就被发现了)。所以,可以认为受检者不育问题大概率不是由于遗传变异导致的。

检出临床意义不明的变异

在这种情况下,虽然报告为 “阴性”,但在附表中罗列了“临床意义不明” 的变异。这是由于致病证据不足,导致变异位点无法分类,可能致病,也可能是良性。这时需要配合遗传咨询门诊,进一步收集临床证据(例如更详细的临床表现、家族遗传情况等),将临床意义不明划为致病或良性。

常见 Q&A

关于检测的价格问题

男性不育基因检测项目使用第二代高通量测序技术,可同时对上百个不育相关基因进行测序。相对于 PCR 技术(如 Y 染色体微缺失检测)或第一代测序技术(单个基因筛查等),高通量测序技术检测覆盖面大,漏检率更低。目前,基于 PCR、一代测序的价格为数百元,而基于高通量测序技术的价格为数千元以上。该技术目前已在无创产前筛查、肿瘤伴随诊断、遗传病诊断等领域广泛应用,国家已出台多项政策法规支持该技术在临床中的开展。

男性不育患者为什么需要基因检测?(图4)

关于检测周期

不同于 PCR、一代测序方法,高通量测序检测需要完成以下步骤,共需 10 个工作日(样本质检合格起算):

  • DNA 抽提和质检(约 2 个工作日)

  • DNA 测序文库构建(约 3 个工作日)

  • DNA 测序(约 1 个工作日)

  • 生物信息学分析(约 2 个工作日)

  • 遗传学分析和出具报告(1 个工作日)

  • 报告复核(1 个工作日)



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